新生兒代謝病篩查

BB免費驗代謝病威院年底推 2017-09-25

衞生署指，首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病，至去年4月推及至瑪麗醫院，並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。

威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務，當局並擬於兒童醫院設立一個專門化驗所。

透過基因篩查 抽出先天性代謝病 兒童醫院偵異常分秒必爭 2018-10-02

先導計劃分為兩階段: 2015年10月為伊利沙伯醫院初生嬰兒檢驗21種代謝病及2017年逐步擴展計劃到有婦產科的醫院

衞生署指，首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病，至去年4月推及至瑪麗醫院，並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。

新生嬰兒吃奶滿24小時後抽取血液樣本進行化驗分析，以趕及出生後的14日內轉介異常個案給兒科專科醫生評估跟進，相當緊逼，因此我們要求化驗室遇上連續三天假期亦要提供服務。

先導計劃篩查了15,100名嬰兒，當中九名最終確診代謝病，「正因為個案數量不多，將這些病人集中在香港兒童醫院跟進，便有助累積臨床經驗及培訓人才」。


兒童醫院團隊加快罕見病檢測時間　10月可同時檢測26種代謝病 2019-05-15

兩階段的先導計劃為期18個月，合共為15,138名初生兒篩查，當中9人確診患有代謝病，數據顯示1682個新生兒中，有一人患有代謝病。許鍾妮坦言，數字比最初預計高，「我地最初諗4000個新生BB有一個患代謝病，以香港每年約5萬個BB出世，即香港每年大約有30至40個新生兒患代謝病。」

篩查主要為新生兒測試體內是否有24種代謝病，香港兒童醫院病理學顧問醫生麥苗稱，24種代謝病是源於本港曾出現的病例而訂，她表示本年10月便會再增兩種至26種。許鍾妮表示，醫院會在24至72小時內為新生兒進行代謝點血測試（Dried Blood Spot Metabolic Tests），以串聯質譜儀同時檢測24種代謝病。她又提到若嬰兒早產，或需接受兩次檢查，才可確定情況。許鍾妮提到代謝點血測試只用作初步篩查，若初生兒需要確診，仍需用舊方法檢測。